Le syndrome de Down, ou la trisomie 21 est l’une des pires choses que les parents craignent au cours de la grossesse. Il s’agit d’une maladie génétique assez fréquente. Elle résulte essentiellement d’une anomalie détectée au niveau de la 21e paire de chromosomes.

Les symptômes du Syndrome de Down

La trisomie 21 se reconnait par des malformations morphologiques très caractérielles. Il y a par exemple les yeux des victimes qui s’inclinent vers le haut. On remarque également un léger plissé et du repli au niveau de la partie interne de l’œil. Aussi, la passerelle nasale des victimes est souvent plate. Outre cela, il y a le faible poids de l’enfant dès sa naissance. On remarque aussi, souvent, du retard sur le langage, la rampe ainsi que la marche. Le tonus musculaire est incroyablement réduit. Il est fréquent aussi que les personnes atteintes de cette maladie rencontrent certaines difficultés par rapport à la scolarisation. Toutefois, le degré de blocage varie selon les personnes.

Les causes du Syndrome de Down

Pour le moment, les raisons de cette anomalie au niveau du 21e chromosome ne sont pas encore très claires. Par contre, on peut expliquer l’anomalie par le fait qu’une copie supplémentaire du chromosome 21 est repérée au niveau de l’ADN la personne. Il s’agit d’une copie supplémentaire qui est saisie au hasard. Sinon, l’âge de la mère peut être considéré comme étant un facteur de risque. Plus les femmes prennent de l’âge, plus le risque qu’elles mettent au monde un enfant porteur d’une trisomie 21 est élevé.

Traitement

Jusqu’à présent, aucun chercheur scientifique n’a encore pu trouver une solution pour traiter ce type de pathologie. Par contre, il est tout à fait possible de réaliser une échographie fœtale ou un examen critique prénatal pour détecter l’anomalie avant même la naissance du bébé. Sinon, pour les femmes qui présente un risque élevé de mettre au monde un enfant trisomique peut se faire tester avec le TGNI (ou le Test Génétique Non Invasif). Pour ce faire, il suffit d’une petite prise de sang maternel.